Alumnos de Medicina buscarán personas con enfermedad de Fabry
Por iniciativa conjunta del departamento de Extensión Universitaria de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE) y la Fundación Enhué, un grupo de 200 alumnos recorrerá - en tandas de entre 60 y 70 jóvenes por jornada - hospitales de las localidades de Empedrado, San Luis del Palmar y San Cosme para detectar precozmente posibles casos de enfermedad de Fabry, una patología de tipo hereditario que si no es tratada compromete diversos órganos y sistemas, con afectación a nivel renal, cardíaco y neurológico. "Estamos muy entusiasmados en poder participar de esta búsqueda de potenciales pacientes sin diagnóstico, que muchas veces ven deteriorada su salud y su calidad de vida sin siquiera saber el motivo de sus padecimientos", sostuvo Belén González Sutil, directora ejecutiva de la Fundación Enhué. Por su parte, Martín Cedrolla, médico neurólogo, especialista en Enfermedades Lisosomales y director del Trabajo de Extensión sobre Enfermedad de Fabry de la UNNE, manifestó que la iniciativa representa una vivencia ampliamente superadora en la que los futuros profesionales de la salud podrán pensar y tomar contacto personal con una patología que muchas veces no es ni siquiera sospechada.
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Síntomas Entre los principales síntomas de esta afección, se destacan dolores en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas (que se exacerba con el ejercicio, la fiebre o el calor). Puede comprometer la córnea, la piel, la audición, el aparato digestivo y producir dolor intenso en manos y pies. Con el tiempo, si no se recibe tratamiento, aumenta el riesgo de padecer insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares, provocando una reducción de hasta 20 años de la expectativa de vida del varón y en 10 la de las mujeres. La enfermedad de Fabry forma parte de las enfermedades lisosomales, en las que la falta o disminución de tipo hereditario de una enzima (en este caso, la alfa-galactosidasa A) produce el depósito de una sustancia tóxica (globotriaocilceramida) en diversos órganos y sistemas, generando alteraciones anatómicas y funcionales en dichas localizaciones (en este caso: a nivel renal, cardíaco y neurológico). Su tratamiento es en base a una terapia de reemplazo enzimático en la que el paciente recibe la enzima que no tiene o que le funciona en forma deficiente.
Curso sobre enfermedades poco frecuentes
El curso de extensión sobre Enfermedades poco Frecuentes, "Enfermedad de Fabry", inició el pasado 19 abril en la Facultad de Medicina de la UNNE y se logró a raíz del convenio de trabajo entre la Facultad de Medicina y la Fundación Enhué. La capacitación a cargo del médico Martín Cedrolla, contó con la participación de enfermeros, kinesiólogos, médicos, agentes sanitarios y alumnos y tendrá una duración de 6 meses. Con la idea de brindar información general sobre estas patologías, el curso presenta la enfermedad de Fabry: sus principales características, signos y síntomas. Además se buscará instaurar el concepto de diagnóstico temprano a través del reconocimiento y asociación de síntomas y favorecer el desarrollo de una red de interconsulta entre los centros de atención primaria. Las enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia no supera la tasa de cinco personas afectadas por cada 10.000 habitantes. Se consideran EFOP a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional. Según la OMS, se estiman en más de 8.000 las enfermedades que pueden englobarse dentro de este concepto. La dificultad del diagnóstico y la multiplicidad de las enfermedades raras y su baja incidencia hicieron que la respuesta social a los problemas de este colectivo y de sus familias haya sido escasa e incompleta. El curso tiene como director al profesor Gerardo Omar Larroza, como codirector a Martín Cedrolla y como coordinadores a los médicos Karina Báez, Lorenzo Salazar y Carlos Daniel Alejandro.