Un estudio pionero busca terminar con la "piel de cristal"

Científicos de Fundación Respirar participan de una importante investigación clínica internacional para determinar los beneficios del tratamiento con células madre con intenciones curativas en pacientes con una enfermedad de la piel hasta el momento incurable, conocida como "piel de cristal" y técnicamente denominada epidermólisis bullosa o ampollar.

En el marco del estudio, ya se le infundieron células madre a la primera paciente, una rosarina de 31 años que ya regresó a su domicilio. Se espera continuar con el tratamiento en por lo menos 14 pacientes argentinos que aguardan sumarse voluntariamente a la investigación. Se estima que en nuestro país hay 500 personas con esta enfermedad y 250 con las formas más graves.

"Estamos orgullosos de que Argentina participe en esta importante investigación y que pacientes de nuestro país puedan llegar a beneficiarse con este tratamiento innovador, que es producto de una tecnología sumamente disruptiva. Nuestra Fundación Respirar es parte de un estudio que reúne a una veintena de centros de máximo prestigio mundial y hemos infundido al primer paciente de Latinoamérica", afirmó el Dr. Alexis Doreski, director de Fundación Respirar.

Las células alogénicas son generadas y provistas por el laboratorio alemán Rheacell, patrocinador del ensayo. Cada sesión terapéutica consiste en dos infusiones de unos 5 a 10 minutos de duración cada una, que se realizan en un entorno aséptico y en ámbito hospitalario, por cuestiones de asepsia y prevención. Finalizadas las infusiones, el paciente es controlado por aproximadamente 2 horas en su habitación y es dado de alta.

Las células alogénicas llegaron en avión a Ezeiza provenientes de Alemania, de la casa matriz del laboratorio productor, y en el mismo día, bajo los requisitos establecidos por entidades regulatorias tales como ANMAT e INCUCAI, entre otras, se enviaron para realizar el procedimiento.

Se llama células alogénicas a aquellas provenientes de individuos genéticamente diferentes, pero de la misma especie que se desea reemplazar y que son trabajadas genéticamente mediante un proceso de alta complejidad.

"Es una enfermedad invalidante que afecta totalmente la calidad de vida de los pacientes. La esperanza materializada a través de esta investigación comenzó hace dos años en un congreso y logramos que nuestro país sea parte, para tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar o impedir las complicaciones que al día de hoy son progresivas e irreversibles. Estoy muy orgullosa del equipo que formamos para acercar a nuestros pacientes en Argentina la última tecnología médica a la cual acceden los pacientes en Estados Unidos y en Europa", comentó la Dra. María Florencia Fernández, dermatóloga especializada en heridas e Investigadora Principal en el estudio en Fundación Respirar.

"En cuanto a los resultados esperables, estamos con mucha expectativa dado que el tratamiento tiene intenciones curativas, una estrategia logística en la cual las células viajan desde Alemania a Argentina y llegan a nuestras manos a -80 grados. Por primera vez llega un estudio de esta complejidad para esta patología a nuestro país, teniendo el privilegio y la responsabilidad de ser el único centro de investigación seleccionado en Argentina¿, consignó el Dr. Doreski. "Hay un segundo centro en Sudamérica en Santiago de Chile que aún no cuenta con voluntarios participantes y al cual asesoraremos en todo lo que requieran", agregó.

Gracias a sus propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias, las células madre alogénicas desarrolladas por el laboratorio productor pueden convertirse en un nuevo y prometedor enfoque terapéutico para la piel de cristal.

Esta terapia celular ya ha demostrado beneficios en el tratamiento de las heridas venosas crónicas (HVC); en estudios previos, probó que las células interactúan localmente con el sistema inmunológico y, por lo tanto, permiten que el organismo cierre las heridas crónicas. De hecho, ese uso externo ya se encuentra aprobado en Alemania desde 2021.

Dado que la piel de cristal es una enfermedad sistémica multiorgánica y las heridas ampollosas y abiertas pueden producirse en cualquier parte del cuerpo, el tratamiento con células madre no se aplica de manera externa sobre las heridas, sino que se administra mediante infusiones por vía endovenosa. Debido al efecto sistémico a través de la sangre, las células madre pueden migrar hacia los sitios de tejido lesionado, tanto de forma externa como interna, alojarse en la herida (lo que se conoce como "migración dirigida") y promover su cicatrización.

Esta enfermedad se caracteriza por una fragilidad severa en la piel que hace que se formen ampollas, llagas o rasgaduras ante el menor roce, el calor o el frío. En algunos casos las lastimaduras pueden aparecen en el interior del cuerpo, incluidas las membranas mucosas internas (boca, esófago o intestinos). Puede presentarse en estadios que van desde leves a graves, inclusive con riesgo de vida.

Es hereditaria y se origina por la presencia de uno o más genes mutados. Hasta el momento no tiene cura y se tratan sus síntomas, mayoritariamente controlando el dolor y la picazón y curando las heridas causadas por las ampollas.

En este sentido existen diferentes tipos de esta enfermedad que afecta principalmente a los niños:

1)- Epidermólisis ampollosa simple: es la forma más frecuente y se presenta en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.

2) - Epidermólisis ampollosa juntural: puede ser grave y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.

Epidermólisis ampollosa distrófica: se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis. Si falta esta sustancia o no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.